Espina Bifida

Qué es la Espina Bífida

La espina bífida (EB) es una malformación del tubo neural, producida durante la gestación, que produce defectos en el desarrollo de la médula espinal, el cerebro y el tronco encefálico. Se trata de la segunda causa más frecuente de discapacidad motora infantil, después de la parálisis cerebral.

El tubo neural es la estructura de la que surge en el feto todo el sistema nervioso central: cerebro, médula espinal, nervios craneales… La formación del tubo neural (proceso conocido como neurulación) tiene lugar entre los días 17 y 28 de la gestación. Durante ese proceso, la médula espinal se forma a través de unos pliegues que se desarrollan en una de las capas del embrión (llamada ectodermo). La espina bífida tiene lugar cuando se produce algún fallo durante este desarrollo que impida el correcto plegamiento para formar el tubo neural. Esto provoca que un espacio que debería estar cerrado quede abierto (en mayor o menor medida), dejando a la médula espinal sin protección.

La lesión puede aparecer a cualquier nivel de la médula espinal. Normalmente se localizan en niveles bajos, zona lumbar o lumbosacra. Menos del 10% corresponden a niveles altos dorsales o cervicales.

Causas

Las causas de la EB dependen de diversos factores, incluyendo anomalías en el cromosoma, trastornos de un gen y exposiciones a sustancias que pueden alterar el desarrollo embrionario y provocar alteraciones morfológicas o funcionales en el periodo postnatal (sustancias teratogénicas). 

Sin embargo, la causa de Espina Bífida es desconocida en la gran mayoría de los casos.

Factores de riesgo

Aunque no se conoce qué factores pueden provocar la espina bífida, si hay una serie de factores que se consideran de riesgo para el desarrollo de esta lesión.

  • Antecedentes familiares de defecto anterior del tubo neural.Factores de riesgo para el desarrollo de la Espina Bífida 
  • Déficit de ácido fólico.
  • Alteración del metabolismo del folato.
  • Consumo de alcohol.
  • Obesidad.
  • Fiebre
  • Diabetes Mellitus maternal.
  • Exposición a ciertos medicamentos.

En cuanto a su prevención, se ha visto que la administración de ácido fólico durante el embarazo, puede prevenir hasta en un 70% los casos de Espina Bífida.

Diagnóstico

Durante la gestación, la EB se podrá detectar por niveles altos de alfa-fetoproteína en las semanas 15-20 junto a una confirmación por ecografía y amniocentesis. Los casos leves pasarán desapercibidos la mayoría de las veces.

Tipos de Espina Bífida

De forma sencilla, se diferencian dos tipos de espina bífida, clasificados en base a si el tejido neural se encuentra expuesto o no, aunque la realidad es mucho más compleja.

Tipos de Espina Bífida

Espina bífida oculta

Se trata de una malformación benigna.

Nos encontramos ante un fallo en el cierre de los arcos vertebrales posteriores, que no afecta ni a meninges, ni a médula ni a raíces nerviosas. Por tanto, generalmente no presenta síntomas o signos neurológicos.

A veces hay excesivo pelo, un lipoma o una fístula cutánea que advierten de la presencia de la espina bífida oculta, pero normalmente el diagnóstico suele ser tardío, al realizar una radiografía por otro motivo. La zona de presentación más común es L5-S1, es decir, la parte baja de la columna.

Espina bífida quística

En este caso, nos encontramos un saco semejante a un quiste, producido por una protusión del tejido nervioso o las meninges (o ambos) tras un fallo en el cierre del tubo neural. Diferenciaremos diferentes tipos según el contenido de este “saco”.

  • Meningocele

El contenido de la cavidad son las meninges y Líquido Cefalorraquídeo (LCR), mientras que la médula y las raíces nerviosas se encuentran en el canal raquídeo. Con ello, las alteraciones y la sintomatología son mínimas. La localización más común es la zona lumbosacra posterior, de nuevo, la zona baja de la columna.

De forma inmediata se procede a una intervención quirúrgica, con el fin de prevenir la posible infección meníngea.

  • Mielomeningocele

Nos encontramos ante la forma más grave y más frecuente (2–3 casos por cada 1000 nacidos vivos). Afecta a médula espinal, raíces nerviosas, meninges, cuerpos vertebrales y piel. Su zona de presentación más común es, una vez más, el nivel lumbar o lumbosacro.

Las características propias dan lugar a problemas neurológicos ligados a anomalías medulares y radiculares.

Esta lesión, se dividen en 5 grados, según las características motoras que presenten.

Clasificación de Mielomeningocele

  • Lipomeningocele

La cavidad contiene, además, tejido lipomatoso que penetra en el conducto medular y provoca afectación neurológica. 

Clasificación Según el Nivel de Lesión

La espina bífida, además, también se divide según los diferentes niveles de lesión que presentan, ya que ello implica una diferenciación en la evolución del desarrollo motor. 

  • Nivel alto: lesión D11 – D12.

Se caracteriza por una parálisis total de la musculatura en piernas y, en ocasiones, de algunos músculos de la zona abdominal baja. Su medio de desplazamiento es en silla de ruedas y logran ponerse de pie con ayudas técnicas que le aportan soporte a nivel de la pelvis. 

No se contempla la clasificación por encima de niveles D11, ya que suelen ser incompatibles con la vida por afectar a músculos relacionados con la respiración.

  • Nivel medio: lesión L1 – L2 – L3.

En este nivel no hay una parálisis total de miembros inferiores, ya que se encuentran activos:

    • el músculo psoas (encargado de flexionar la cadera) y
    • los aductores (que realizan el movimiento de llevar las piernas hacia adentro).
    • El músculo cuádriceps (extensor de rodilla) también puede presentar cierta actividad en algunos casos.

Estos niños pueden desarrollar la capacidad de caminar si disponen de ayudas ortésicas o de movilidad.

  • Nivel bajo: lesión L4 – L5 – sacro.

Cuando el nivel de lesión es L4, el músculo cuádriceps mantiene actividad, lo cual permite el desarrollo de la marcha con ayudas ortésicas. Sin embargo, en niveles por debajo de L5 el desarrollo motor y funcional será más óptimo, ya que pueden caminar de manera autónoma y adquieren habilidades motoras más avanzadas y complejas. 

Posibles alteraciones secundarias

La espina bífida cursa en gran parte de los casos con alguna alteración secundaria. Las más comunes son las expuestas a continuación.

Hidrocefalia

La hidrocefalia es un exceso de Líquido Cefalorraquídeo en los ventrículos cerebrales. Se trata de un líquido que aparece comúnmente en el encéfalo y la médula espinal, pero cuando se presenta en exceso puede comprometer el desarrollo del cerebro y su función.

Es una complicación que aparece en el 70–80% de los casos de mielomelingocele.

Como alteraciones que pueden cursar con hidrocefalia destacan:

  • La malformación de Arnold-Chiari, pues es una de las causas primarias de hidrocefalia. Se trata de un desplazamiento en el cerebro que impide la circulación normal del líquido cefalorraquídeo, lo que provoca una acumulación de este y, con ello, una hidrocefalia.
  • La siringomielia puede provocar un aumento del tono en los músculos que conservan actividad.

Cognición y percepción

Las alteraciones cognitivas son más comunes en niños con hidrocefalia asociada a la espina bífida.

La hidrocefalia conlleva cambios neuropatológicos, incluyendo la reducción de la sustancia blanca y anomalías cerebrales que pueden conllevar déficits psicomotores en estos niños. Estas alteraciones pueden provocar cansancio, lentitud, descoordinación, dificultad para funciones ejecutivas y afectación cognitiva.

Además, los niños con espina bífida pueden presentar alteraciones en el concepto espacio-temporal, ya que debido a su limitación de la movilidad y del desplazamiento tardan más tiempo en recorrer un determinado espacio. Esto conlleva lentitud para razonar y para realizar y resolver problemas, así como déficit de atención (presente en 1 de cada 4 niños).

Algunos niños también presentan alteraciones de la visión, lo cual puede influir en su organización motor-visual y, con ello, en su aprendizaje y secuencia motrices.

Problemas genitourinarios

Los nervios sacros son los encargados de mandar a los esfínteres las señales nerviosas para que cumplan su función, por lo que la mayoría de niños con espina bífida presentan incontinencia vesical y anal.

Afectaciones en la motricidad manual

Cuando la espina bífida va asociada a hidrocefalia y malformación de Arnold-Chiari, suele aparecer falta de destreza manual, dificultad para la grafía y falta de coordinación bimanual.

En los casos que hay hidromielia y siringomielia podemos encontrar una disminución de la sensibilidad a nivel manual, así como contracturas de la musculatura de la mano y los dedos.

Tratamiento

El equipo de atención del niño con espina bífida debe ser en todo caso multidisciplinar, con coordinación constante y con una determinación común de objetivos terapéuticos.

La atención que estos niños y adultos necesiten dependerá del tipo de lesión y del nivel de afectación. Sobre todo en los casos de mielomeningocele, los profesionales que atiendan al niño pertenecerán a distintas especialidades que deberán prestar atención diaria a los múltiples sistemas afectados: neurológico, musucloesquelético, gastrointestinal, urinario y tegumentario.

Durante toda la vida de una persona con espina bífida cada especialista abordará al paciente en un momento determinado, atendiendo las necesidades concretas de su estado.

Será crucial la prevención de infección y la protección del tejido expuesto en cada caso (nervios, meninges y médula). Como ya se ha expuesto, es común que al nacimiento se proceda a realizar una intervención quirúrgica con la finalidad de cerrar el defecto y, así, proteger la zona.

En los últimos años, se ha comenzado a realizar una cirugía fetal cuando el diagnóstico tiene lugar antes del nacimiento. Para llevarla a cabo se necesita de una detección precoz, antes de la semana 26 de gestación. Se trata de una intervención en la que se procede al cierre de la apertura en la médula espinal. No se podrá reparar la función ya dañada, pero se puede evitar la progresión o el empeoramiento de la lesión en el feto.

Los principales riesgos de esta cirugía son un parto prematuro y las consecuencias que esto conlleva, así como los riesgos para la madre de infección y pérdida de sangre. Los beneficios que se están observando, no corresponden solo a los debidos a la menor exposición del tejido espinal en el entorno intrauterino, sino que también se ha descubierto que afecta al desarrollo cerebral del niño, disminuyendo los casos de hidrocefalia y, por tanto, requiriendo de menos cirugías para la implantación de la válvula de derivación.

Es común que estas personas reciban tratamiento de fisioterapia durante toda su vida, como consecuencia de las afectaciones motoras que conlleva. En los primeros años, el objetivo será mejorar la funcionalidad y ayudar a adquirir las habilidades propias para cada edad, según las capacidades del niño. En la adolescencia y la edad adulta, el objetivo será mantener las funciones adquiridas y prevenir las posibles deformidades musculoesqueléticas.

Es muy común la aparición de las nombradas deformidades, lo cual conlleva tanto el uso de aparatos ortopédicos de posicionamiento y movilidad como la necesidad de cirugías para repararlas.

La página web de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades nos ofrece más información sobre testimonios y “cómo vivir” con espina bífida, así como datos, estadísticas e investigaciones relacionadas con esta lesión.

Bibliografía

  1. Macias L, Fagoaga J. Fisioterapia en pediatría. Spain. Panamericana; 2018. P. 227 – 250.
  2. Gabriel G. De la Torre, Alba Martin, Elizabeth Cervantes, Rocio Guil & Jose M. Mestre(2017) Attention lapses in children with spina bifida and hydrocephalus and children with attention-deficit/hyperactivity disorder, Journal of Clinical and Experimental Neuropsychology, 39:6, 563-573, DOI: 1080/13803395.2016.1249828
  3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH). 2016. https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/espina_bifida.htm#trata

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